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Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 n’est pas une maladie.

La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale. Elle est due à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes c’est à dire qu’au lieu d’avoir au total 46 chromosomes, la personne porteuse de trisomie 21 en possède 47. Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l’homme. La présence de ces 3 chromosomes 21 a des conséquences mais ne les prive pas de compétences.
La trisomie 21 libre complète et homogène, la forme la plus fréquente, s’accompagne habituellement d’une déficience intellectuelle variable, souvent légère, le quotient intellectuel moyen chez les jeunes adultes est de 50, équivalent à celui d’un enfant de 8-9 ans, et il faut insister sur les points suivants :

– l’importance de cette décience est très variable d’une personne à l’autre, au même titre que les capacités intellectuelles des individus sains. Certaines personnes trisomiques 21 atteignant l’âge adulte savent lire et écrire avec aisance et ont une autonomie pratiquement complète quand d’autres ont une faible autonomie ;

– il n’y a pas de lien direct entre la rapidité du développement psychomoteur du jeune enfant et ses performances à l’âge adulte.

– il est très difcile d’évaluer les capacités intellectuelles d’une personne trisomique 21, car la plupart des épreuves psychométriques requièrent des capacités de coordination motrice ou visuelle, de tonus musculaire, de langage ou de communication qui font que les capacités intellectuelles des personnes trisomiques 21, souvent peu performantes dans ces domaines, sont fréquemment sous-évaluées.

Quelques données chiffrées

Le nombre de naissance de bébés avec trisomie 21 a diminué signicativement dans plusieurs pays, notamment après la mise en place du dépistage prénatal.

En France, 65 000 à 70 000 personnes atteintes de la trisomie 21 sont recensées. La prévalence à la naissance y est estimée à 1/2000 en moyenne mais demeure très variable notamment en fonction de l’âge maternel. Le risque devient supérieur à 1/250 à partir de 38 ans (1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans, 1/350 à 35 ans, 1/100 à 40 ans). Il naît actuellement plus d’un bébé avec trisomie 21 par jour dans notre pays. C’est la 1ère cause de déficit mental d’origine génétique.

Pour les parents d’un enfant porteur de trisomie 21 libre, le risque de récidive est peu modifié. Pour une personne porteuse de trisomie 21, le risque de transmission est par contre de 1/3.

La trisomie 21 concerne indifféremment les enfants des deux sexes.

La question de l’autonomie

Droits et devoirs : Comme tout citoyen, l’enfant trisomique a des droits et des devoirs, mais du fait de sa décience intellectuelle, il aura besoin d’être plus protégé que les autres. Il y a donc la possibilité dès l’âge de 18 ans de mettre en place des mesures de protection prévues par la loi : la curatelle ou tutelle. Le juge des tutelles désigne un tuteur qui prend toutes les décisions importantes pour l’adulte trisomique dans une logique de concertation avec lui. Certains parents préfèrent opter pour la mise sous curatelle : le juge des tutelles nomme alors un curateur. La mise sous curatelle donne une protection moindre.

Le contexte législatif : la loi « pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées » du 11 février 2005 (loi no 2005-102, JO no 36 du 12 février 2005 page 2353), dite loi Handicap. Elle fonde notamment le plan personnalisé de compensation sur un dialogue avec la personne autour de son projet de vie. Elle interpelle sur la manière dont ces personnes peuvent être accompagnées afin qu’elles puissent non seulement exprimer leur projet de vie, mais également le mettre en place elles-mêmes.

Le droit de vote : les personnes porteuses d’une trisomie 21 ont le droit de vote. Ce droit est maintenu en cas de curatelle, mais disparaît en cas de tutelle.

Le mariage : est légalement possible, sauf en cas de personne sous tutelle. Le jeune homme trisomique ne peut avoir d’enfant, du fait d’une infertilité quasi constante. La jeune femme, elle, peut parfaitement être féconde, à partir du moment où elle a ses premières règles. Si la fécondation est possible pour la jeune femme, la maternité pose des problématiques concrètes telles que notamment la pratique des soins et l’éducation de l’enfant.

De façon générale, les personnes en situation de handicap, mental ou moteur, revendiquent l’accès à une vie affective et sexuelle. « Pas uniquement objets de soins, nous devons les considérer comme des sujets désirables et désirants », insiste François Crochon, chef de mission du Centre ressources handicaps et sexualités (Cerhes). Même si des progrès sensibles ont été réalisés, force est de constater qu’en pratique, la place des personnes handicapées comme personnes à part entière, en particulier en matière de sexualité, doit encore être confortée.

L’espérance de vie des personnes trisomiques augmente régulièrement. Dans les pays développés, elle est aujourd’hui de 65 à 70 ans alors qu’elle était de 12 ans en 1947.

Jacqueline London, vice-présidente de l’Association française pour la recherche sur la trisomie 21 (AFRT) estime qu’il pourrait y avoir 5 à 7 000 personnes âgées sur les 70 000 personnes vivant avec cette anomalie génétique en France. Tous s’accordent cependant sur un point : ces chiffres vont exploser et nécessiteront une prise en charge adaptée à la fois aux pathologies des trisomiques mais aussi à leur histoire personnelle.

Ainsi, « l’accueil des personnes trisomiques vieillissantes sera la grande question des années qui viennent », estime Christian Galtier, directeur général de la Fondation John Bost, institution protestante fondée en 1848 pour accueillir « ceux que tous repoussent ». Pour lui, « les pouvoirs publics ont conscience des enjeux mais les contraintes économiques font qu’on n’a pas forcément les solutions ».

Sources : Association Française pour la recherche sur la trisomie 21 / Orphanet / Wikipedia / La Gazette Santé Social, article Emilie Lay, 11/02/2015

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